23 порока развития у плода выявлено в Павлограде за 2015 год

Самые распространенные пороки среди выявленных - пороки развития центральной нервной системы, пороки мочеполовой и сердечно-сосудистой систем. Реже выявляли множественные пороки развития плода и расщелины верхней губы и твердого неба.

Такие данные предоставила врач-генетик Павлограда Любовь Петлицкая.

Благодаря своевременному выявлению тяжелых пороков развития в 7 случаях было предупреждено рождение и смертность детей с патологией, несовместимой с жизнью.

Причиной возникновения многих заболеваний человека является изменение наследственных факторов. В настоящее время известно более 4000 форм таких болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными врожденными заболеваниями.

Установлено, что на 900 родов у женщин до 25 лет приходится 1 случай рождения ребенка с болезнью Дауна, после 35 лет риск увеличивается в 3 раза, а к 45 годам - каждый 5 ребенок может быть больным. Именно с целью установления вероятности появления в семье детей с наследственными заболеваниями, созданы медико-генетические консультации.

Врач-генетик может просчитать вероятность рождения больного ребенка еще до зачатия, дать рекомендации по ведению беременности.

Если у будущих родителей возникло подозрение относительно возможности рождения больного ребёнка, они в первую очередь должны обратиться врачу акушеру-гинекологу, который поможет разобраться в таких ситуациях и решить вопрос о необходимости посещения супругами врача- генетика. Консультация генетика необходима будущим родителям, если в семье уже есть родственники с наследственным заболеванием. Нужна она и родителям, у которых уже родился ребенок с наследственным заболеванием, чтобы решить вопрос о рождении второго ребёнка.

Кроме того, если у женщины были многократные выкидыши, мертворожденные дети (без определённой причины) или она страдает бесплодием, причины которого не выявлены, ей необходимо обратиться к врачу-генетику.

Совет врача важен и для тех супругов, которые незадолго до зачатия ребёнка были тяжело больны и получали лекарственные препараты, влияющие на половые клетки.

Для консультирования имеют значение все факторы, которые могут вызвать развитие дефекта. Очень важная информация – сведения о родственниках больного. Необходимым условием консультации является сбор полной родословной, то есть сведений о состоянии здоровья родственников по восходящей, а иногда и боковым линиям. Генетик порекомендует сделать анализ крови на определенные маркеры хромосомной патологии. Уже с 8-9 недель беременности можно диагностировать некоторые генетические нарушения, ас 16-18 недель исследование белков крови с осмотром УЗИ - позволяет уточнить состояние плода.

Проведя все генетические исследования, семья будет проконсультирована о природе заболевания ребёнка, что позволит принять решение о дальнейшем ведении беременности. Если плод имеет необратимые нарушения, ставится вопрос о прерывании беременности. Получив такую информацию, родители сами должны принять решение по поводу больного ребёнка, продолжения беременности и рождения будущих детей.

Таким образом, наследственные заболевания не являются неизбежностью. Уже сегодня многие заболевания выявляются на начальных стадиях, некоторые из них поддаются лечению. Большая группа болезней может быть диагностирована ещё внутриутробно.

Своевременное посещение медико-генетической консультации позволит принять правильное решение о рождении ребёнка и тем самым избежать трагедий в семье, подчеркивают медики.